X连锁夏科-马里-图斯病6型

定义

X-连锁夏科-马里-图斯病6型是一种罕见的遗传性外周轴索感觉运动性神经病，以X连锁显性遗传模式为特征。其特征为儿童期起病，表现为缓慢进展、中至重度的下肢远端肌肉无力和萎缩，以及远端的全神型感觉异常、双侧足畸形(足底凹陷、爪趾)、踝关节反射缺失和步态异常(踏步步态)。女性通常无症状或仅有轻微症状(轻度手部姿势震颤，手部内在肌轻度萎缩)。