Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6

Definition

Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die durch eine hauptsächlich axonale periphere sensomotorische Neuropathie gekennzeichnet ist und im Kindes- und Jugendalter zu einer langsam fortschreitenden, mäßigen bis schweren distalen Muskelschwäche und Atrophie der unteren Extremitäten sowie zu distalen, panmodalen sensorischen Anomalien, bilateralen Fehlbildungen der Füße (Pes cavus, Krallenzehen), fehlenden Knöchelreflexen und Ganganomalien (Steppergang) führt. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-dominant vererbt. Frauen sind in der Regel asymptomatisch oder zeigen nur leichte Manifestationen (leichter posturaler Handtremor, leichter Schwund der intrinsischen Muskeln der Hand).