Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 6 sprzężona z chromosomem X

Definicja

Rzadka, genetycznie uwarunkowana obwodowa neuropatia czuciowo-ruchowa o dziedziczeniu dominującym sprzężonym z chromosomem X. Charakteryzuje się głównie aksonalną, obwodową neuropatią czuciowo-ruchową o początku w okresie dzieciństwa lub dojrzewania, z powoli postępującym, umiarkowanym lub ciężkim osłabieniem i zanikiem dystalnych mięśni kończyn dolnych, a także globalnymi zaburzeniami czucia, obustronną deformacją stóp (stopa wydrążona, palce młotkowate), brakiem odruchów skokowych i nieprawidłowości chodu (chód bociani). U kobiet przebieg choroby jest bezobjawowy lub występują jedynie łagodne objawy (niewielkie drżenie rąk, łagodne zaniki wewnętrznych mięśni dłoni).