X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 6

Definitie

Een zeldzame genetische perifere sensomotorische neuropathie, gekenmerkt door voornamelijk axonale perifere sensomotorische neuropathie met een X-gebonden dominant overervingspatroon en aanvang in de kindertijd tot adolescentie van traag progressieve, matige tot ernstige distale spierzwakte en -atrofie van de onderste ledematen, alsook distale, pan-modale sensorische afwijkingen, bilaterale voetmisvormingen (pes cavus, klauwtenen), afwezige enkelreflexen en gangstoornissen (hanentred). Vrouwen zijn meestal asymptomatisch of vertonen enkel milde manifestaties (milde posturale tremor aan de handen, milde atrofie van intrinsieke handspieren).