Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X tipo 6 è una neuropatia sensitivo-motoria periferica rara, per lo più assonale, di origine genetica, a trasmissione dominante legata all'X. La malattia esordisce durante l'infanzia con debolezza e atrofia moderata-grave dei muscoli distali degli arti inferiori, anomalie sensoriali distali generalizzate, deformità dei piedi (piede cavo, dita dei piedi ad artiglio), assenza dei riflessi della caviglia e anomalie della deambulazione (andatura a base allargata). Di solito le femmine sono asintomatiche e presentano segni clinici lievi (tremore posturale lieve della mano, lieve atrofia dei muscoli intrinseci della mano).