Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6

Définition

Neuropathie sensitivo-motrice périphérique génétique rare caractérisée par une neuropathie périphérique sensitivo-motrice principalement axonale, par un mode de transmission dominant lié à l'X et par l'apparition, pendant l'enfance et l'adolescence, d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales, modérées à sévères, lentement progressives des membres inférieurs, ainsi que d'anomalies sensorielles distales, de déformations bilatérales des pieds (pieds creux, orteils en griffe), d'une aréflexie affectant la cheville et de troubles de la marche (steppage). Les femmes sont généralement asymptomatiques ou ne présentent que des manifestations légères (léger tremblement postural de la main, légère atrophie des muscles intrinsèques de la main).