Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 6

Definición

Es una neuropatía sensitivomotora periférica, poco frecuente y de base genética, caracterizada por una neuropatía sensitivomotora periférica principalmente axonal con un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X y por un inicio entre la infancia y la adolescencia de debilidad muscular distal lentamente progresiva, de moderada a grave, y atrofia de las extremidades inferiores, así como de anomalías sensitivas panmodales distales, deformidades bilaterales del pie (pie cavo, dedos en garra), ausencia de reflejos del tobillo y anomalías de la marcha (marcha en estepaje). Las mujeres suelen permanecer asintomáticas o sólo presentan manifestaciones leves (temblor postural leve de la mano, atrofia leve de los músculos intrínsecos de la mano).