Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 6

Definição

Neuropatia sensorimotora periférica genética rara caracterizada principalmente por neuropatia sensorimotora periférica axonal com um padrão de hereditariedade dominante ligado ao X e o início na infância-adolescência de fraqueza muscular distal, moderada a grave, lentamente progressiva e atrofia das extremidades inferiores, bem como anomalias sensoriais distais panmodais, deformidades bilaterais nos pés (pé cavo, dedos em garra), ausência de reflexos no tornozelo e anormalidades na marcha (marcha em passo). Individuos femininos geralmente são assintomáticas ou apresentam apenas manifestações leves (tremor postural leve nas mãos, atrofia leve dos músculos intrínsecos das mãos).