先天性肌营养不良伴智障和严重癫痫

定义

先天性肌营养不良伴智力障碍和严重癫痫是一种罕见而致命的先天性代谢紊乱，其特征是呼吸窘迫和出生时严重的张力减退，重度整体发育迟缓，早发难治性癫痫，肌病性筋膜炎伴有颅面部畸形（三角头/进行性小头畸形、前发际线低、弓眉、眼距过窄、斜视、鼻子小、人中突出、薄上唇、高弓腭、小颌畸形、错牙合畸形）、严重的先天性屈曲关节挛缩和血清肌酸激酶水平升高。脊柱侧凸、视神经萎缩、轻度肝肿大和生殖器发育不全也可能相关。