Zihinsel yetersizlik ve ağır epilepsi ile seyreden doğumsal kas distrofisi
ORPHA:329178· ICD-10 E77.8· Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal