Vrozená svalová dystrofie s mentální retardací a těžkou epilepsií
ORPHA:329178· ICD-10 E77.8· Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal