Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnością intelektualną i cieżką padaczką

Definicja

*Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnością intelektualną i ciężką padaczką jest rzadkim, śmiertelnym, wrodzonym błędem metabolicznym; charakteryzuje się niewydolnością oddechową i ciężką hipotonią po urodzeniu, ciężkim całościowym opóźnieniem rozwoju, opornymi na leczenie napadami padaczkowymi o wczesnym początku, miopatyczną twarzą z dysmorfią twarzoczaszki (trigonocefalia/postępujące małogłowie, nisko schodząca przednia linia owłosienia, łukowate brwi, hipoteloryzm, zez, mały nos, wydatna rynienka podnosowa, cienka warga górna, wysokie podniebienie, małożuchwie, wada zgryzu), ciężkimi, wrodzonymi przykurczami zgięciowymi stawów i podwyższonym poziomem kinazy kreatynowej w surowicy. Towarzyszyć mogą również: skolioza, zanik nerwu wzrokowego, łagodne powiększenie wątroby i niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych.