Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual e epilepsia grave
ORPHA:329178· ICD-10 E77.8· Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal