Distrofia muscolare congenita con disabilità intellettiva ed epilessia grave
ORPHA:329178· ICD-10 E77.8· Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy
Definizione
La distrofia muscolare congenita con disabilità intellettiva ed epilessia grave è un errore congenito del metabolismo raro e letale, caratterizzato da distress respiratorio e grave ipotonia congenita, marcato ritardo dello sviluppo globale, crisi epilettiche ad esordio precoce non trattabili, facies miopatica con dismorfismi craniofacciali (trigonocefalia/ microcefalia progressiva, attaccatura bassa dei capelli sulla fronte, sopracciglia arcuate, ipotelorismo, strabismo, naso piccolo, filtro prominente, labbro superiore sottile, palato ogivale, micrognazia, malocclusione), gravi contratture articolari congenite in flessione e livelli elevati di creatin-chinasi nel siero. Può associarsi a scoliosi, atrofia ottica, lieve epatomegalia ed ipoplasia dei genitali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal