Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand en ernstige epilepsie

Definitie

Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand en ernstige epilepsie is een zeldzame, fatale, aangeboren stofwisselingsziekte die gekarakteriseerd wordt door ademnood en ernstige hypotonie bij de geboorte, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, onbehandelbare insulten met vroege aanvang, myopathisch gelaat met craniofaciale dysmorfie (trigonocefalie/progressieve microcefalie, lage voorste haarlijn, gebogen wenkbrauwen, hypotelorisme, strabisme, kleine neus, uitgesproken filtrum, dunne bovenlip, hoog gebogen verhemelte, micrognathie, malocclusie), ernstige congenitale flexiecontracturen van gewrichten, en verhoogde gehaltes van creatinekinase in het serum. Scoliose, opticusatrofie, milde hepatomegalie, en hypoplastische genitaliën kunnen ook geassocieerd zijn.