Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère

Définition

Erreur innée du métabolisme rare létale, caractérisée par une détresse respiratoire et une hypotonie sévère à la naissance, un sévère retard de développement global, des convulsions réfractaires au traitement à début précoce, un faciès myopathique accompagné d'une dysmorphie craniofaciale (trigonocéphalie/microcéphalie progressive, implantation basse de la ligne antérieure des cheveux, sourcils arqués, hypotélorisme, strabisme, petit nez, philtrum proéminent, lèvre supérieure fine, palais ogival, micrognathie, malocclusion), de sévères contractures congénitales des articulations en flexion et des taux élevés de créatine kinase sérique. Une scoliose, une atrophie optique, une légère hépatomégalie et une hypoplasie des parties génitales peuvent également être associées.