孟德尔X连锁遗传易感分枝杆菌病

ORPHA:319605· ICD-10 D84.8· X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases

定义

X连锁孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD：见该术语)描述了一组罕见的免疫缺陷，这是由于B细胞中κ轻多肽基因增强子抑制剂激酶γ(IKBKG )或细胞色素b-245β多肽(CYBB)基因的特异性突变造成的。其特点是分枝杆菌感染，见于男性。