X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten
ORPHA:319605· ICD-10 D84.8· X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
Definitie
X-gebonden (XR) Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD; zie deze term) beschrijft een zeldzame groep van immuundeficiënties die veroorzaakt worden door specifieke mutaties in het inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma (IKBKG) gen of het cytochroom b-245, beta-polypeptide (CYBB) gen. Ze worden gekarakteriseerd door mycobacteriële infecties bij mannen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy