Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X
ORPHA:319605· ICD-10 D84.8· X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
Definición
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD; consulte este término) ligada al X (XR) describe un grupo de inmunodeficiencias poco frecuentes causadas por mutaciones específicas en el gen potenciador del inhibidor del polipéptido ligero kappa, gamma quinasa en células B, (IKBKG) o en los genes del citocromo b-245, polipéptido beta (CYBB). Se caracterizan por infecciones micobacterianas, presentes en varones.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood, Infancy