vitalwiki

Х-зчеплена менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань

ORPHA:319605· ICD-10 D84.8· X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases

Визначення(English summary)

X-linked (XR) Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD; see this term) describes a rare group of immunodeficiencies due to specific mutations in the inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma (IKBKG) or the cytochrome b-245, beta polypeptide (CYBB) genes. They are characterized by mycobacterial infections, occuring in males.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
X-linked recessive
Вік початку
Adolescent, Childhood, Infancy