Х-зчеплена менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань
ORPHA:319605· ICD-10 D84.8· X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
Визначення(English summary)
X-linked (XR) Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD; see this term) describes a rare group of immunodeficiencies due to specific mutations in the inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma (IKBKG) or the cytochrome b-245, beta polypeptide (CYBB) genes. They are characterized by mycobacterial infections, occuring in males.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Adolescent, Childhood, Infancy