Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal
ORPHA:319605· ICD-10 D84.8· X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
Definition
Die X-chromosomal vererbte (XR) Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD; siehe dort) umfasst eine seltene Gruppe von Immundefekten aufgrund spezifischer Mutationen in den Genen: IKBKG (inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma) oder CYBB (Cytochrom b-245, beta Polypeptid). Kennzeichnend sind mykobakterielle Infektionen, die bei männlichen Personen auftreten.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood, Infancy