Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X
ORPHA:319605· ICD-10 D84.8· X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
Definizione
La suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD; si veda questo termine) legata all'X (XR) comprende un gruppo di immunodeficienze rare da mutazioni specifiche dei geni IKBKG (inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase Gamma) o CYBB (cytochrome b-245, beta polypeptide), caratterizzate da infezioni micobatteriche nei maschi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood, Infancy