Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes
ORPHA:319605· ICD-10 D84.8· X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
Définition
La prédisposition mendélienne liée à l'X aux infectionsmycobactériennes (PMIM) décrit un groupe de déficits immunitaires dus à des mutations spécifiques de l'inhibiteur du gène amplificateur de la chaîne légère kappa des lymphocytes B, la kinase gamma (IKBKG) ou le gène de la chaîne polypeptidique bêta du cytochrome b-245 (CYBB). Ils se caractérisent par des infections mycobactériennes se déclarant chez les patients de sexe masculin.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood, Infancy