STAT1基因部分缺陷所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病
ORPHA:319595· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
定义
STAT1(信号转导子和转录激活子1)部分缺失所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)是MSMD的一种遗传变异体(见本术语)，其特征是干扰素(IFN)-γ途径的部分缺陷，导致轻度分枝杆菌感染。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Childhood