Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1
ORPHA:319595· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
Definición
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del STAT1 (transductor de señal y activador de la transcripción 1) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un defecto parcial en la vía del interferón (IFN)-gamma, que provoca infecciones micobacterianas leves.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood