Менделевська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок часткового дефіциту STAT1
ORPHA:319595· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
Визначення(English summary)
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to partial STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) deficiency is a genetic variant of MSMD (see this term) characterized by a partial defect in the interferon (IFN)-gamma pathway, leading to mild mycobacterial infections.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood