Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1
ORPHA:319595· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
Définition
La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit partiel en STAT1 (transducteur de signal et de l'activateur de transcription 1) est une variante génétique de la PMIM caractérisée par un défaut partiel de la voie de l'interféron (IFN)-gamma, provoquant des infections mycobactériennes modérées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood