Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële STAT1-deficiëntie
ORPHA:319595· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
Definitie
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD) door partiële STAT1 (signaaltransductor en -activator van transcriptie 1)-deficiëntie is een genetische variant van MSMD (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een partieel defect in de interferon (IFN)-gamma signaalweg, met milde mycobacteriële infecties tot gevolg.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood