Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz
ORPHA:319595· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
Definition
Die autosomal-dominant vererbte (AD) Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) aufgrund eines teilweisen STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1)-Mangels ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit teilweisen Defekt im Interferon (IFN)-gamma-Signalweg, was zu milden mykobakteriellen Infektionen führt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood