Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di STAT1
ORPHA:319595· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
Definizione
La suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit parziale di STAT1 (trasduttore e attivatore del segnale di trascrizione 1) è una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da un deficit parziale della via dell'(IFN)-gamma, che provoca lievi infezioni micobatteriche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood