常染色体显性遗传近端肾小管性酸中毒
ORPHA:314889· ICD-10 N25.8· Autosomal dominant proximal renal tubular acidosis
定义
一种罕见的近端肾小管酸中毒（pRTA），其特征是近端肾小管的孤立性缺陷导致重吸收碳酸氢盐的减少，从而导致尿中碳酸氢盐的流失。轻度生长迟缓和骨密度降低是肾外并发症。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:314889· ICD-10 N25.8· Autosomal dominant proximal renal tubular acidosis
一种罕见的近端肾小管酸中毒（pRTA），其特征是近端肾小管的孤立性缺陷导致重吸收碳酸氢盐的减少，从而导致尿中碳酸氢盐的流失。轻度生长迟缓和骨密度降低是肾外并发症。