Autosomalna dominująca kwasica proksymalnych kanalików nerkowych

Definicja

Rzadka autosomalna dominująca postać kwasicy proksymalnych kanalików nerkowych, która charakteryzuje się izolowanym defektem kanalików proksymalnych prowadzącym do zmniejszenia wchłaniania zwrotnego wodorowęglanów i w konsekwencji do utraty wodorowęglanów z moczem. Powikłania pozanerkowe obejmują łagodne opóźnienie wzrastania i zmniejszenie gęstości kości. Możliwe są złamania i opóźnione dojrzewanie płciowe.