Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante

Definizione

L'acidosi tubulare renale prossimale autosomica dominante (pRTA AD) è una forma dell'acidosi tubulare renale prossimale (pRTA; si veda questo termine); è caratterizzata da un difetto isolato dei tubuli prossimali, che provoca una riduzione nel riassorbimento di bicarbonato e, di conseguenza, una sua perdita attraverso le urine. Le possibili complicazioni extrarenali comprendono il ritardo lieve della crescita e la riduzione della densità ossea.