Autosomaal dominante proximale renale tubulaire acidose

Definitie

Een zeldzame autosomaal dominante vorm van proximale renale tubulaire acidose (pRTA), gekenmerkt door een geïsoleerd defect van proximale tubulus dat leidt tot verminderde reabsorptie van bicarbonaat en bijgevolg tot verlies van bicarbonaat via urine. Extrarenale complicaties zijn milde groeiachterstand en verminderde botdensiteit. Meerdere fracturen en uitgestelde puberteit zijn mogelijke kenmerken.