Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante

Definición

Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal proximal (ATRp) autosómica dominante caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que conduce a un descenso de la reabsorción de bicarbonato y, en consecuencia, provoca una pérdida de bicarbonato en la orina. Las complicaciones extrarrenales incluyen un ligero retraso del crecimiento y una reducción de la densidad ósea. Otros posibles hallazgos son la presencia de varias fracturas y el retraso puberal.