Acidose tubular renal proximal autossómica dominante

Definição

Forma rara, autossómica dominante, de acidose tubular renal proximal (pRTA), caracterizada por um defeito isolado no túbulo proximal, que leva à diminuição da reabsorção de bicarbonato e, consequentemente, causa perda urinária de bicarbonato. Discreto atraso de crescimento e redução da densidade óssea são complicações extra-renais. Podem ocorrer múltiplas fraturas e puberdade tardia.