Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form
ORPHA:314889· ICD-10 N25.8· Autosomal dominant proximal renal tubular acidosis
Definition
Eine seltene autosomal-dominante Form der proximalen renalen tubulären Azidose (pRTA), die durch einen isolierten Defekt im proximalen Tubulus gekennzeichnet ist, der zu einer verminderten Rückresorption von Bikarbonat führt und folglich Bikarbonatverluste im Urin verursacht. Leichte Wachstumsverzögerungen und eine verringerte Knochendichte sind extrarenale Komplikationen. Mögliche Symptome sind verschiedene Frakturen und eine verzögerte Pubertät.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood