视神经水肿-脾肿大综合征

ORPHA:313800· ICD-10 H35.8· Retinal dystrophy-optic nerve edema-splenomegaly-anhidrosis-migraine headache syndrome

定义

视神经水肿-脾肿大综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是特发性巨脾肿大伴全血细胞减少和儿童期发病的慢性视神经水肿伴缓慢进行性视力丧失。其它报告的临床表现包括无汗，荨麻疹和头痛。