Синдром дистрофії сітківки-набряку зорового нерва-спленомегалії-ангідрозу-мігрені
ORPHA:313800· ICD-10 H35.8· Retinal dystrophy-optic nerve edema-splenomegaly-anhidrosis-migraine headache syndrome
Визначення(English summary)
A rare presumably genetic disorder characterized by idiopathic massive splenomegaly with pancytopenia and childhood-onset chronic optic nerve edema with slowly progressive vision loss. Additional reported features include anhidrosis, urticaria and headaches.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood