Sindrome da distrofia della retina, edema del nervo ottico, splenomegalia, anidrosi ed emicrania
ORPHA:313800· ICD-10 H35.8· Retinal dystrophy-optic nerve edema-splenomegaly-anhidrosis-migraine headache syndrome
Definizione
La sindrome che associa edema del nervo ottico e splenomegalia è una malattia rara, di probabile origine genetica, caratterizzata da marcata splenomegalia idiopatica, pancitopenia ed edema del nervo ottico ad esordio infantile associato a perdita della vista a progressione lenta. Altri segni clinici comprendono l'anidrosi, l'orticaria e la cefalea.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood