Retinadystrofie - oedeem van nervus opticus - splenomegalie - anhidrose - migrainehoofdpijn-syndroom

Definitie

Een zeldzame, vermoedelijk genetische aandoening, gekenmerkt door idiopathische massale splenomegalie met pancytopenie en in de kindertijd aanvangend chronisch oedeem van oogzenuw met traag progressief verlies van gezichtsvermogen. Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn onder meer anhidrose, urticaria en hoofdpijn.