Zespół obrzęk nerwu wzrokowego-splenomegalia
ORPHA:313800· ICD-10 H35.8· Retinal dystrophy-optic nerve edema-splenomegaly-anhidrosis-migraine headache syndrome
Definicja
*Zespół obrzęku nerwu wzrokowego - splenomegalia jest rzadkim, przypuszczalnie genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem, które charakteryzuje się idiopatyczną masywną splenomegalią z pancytopenią i przewlekłym obrzękiem nerwu wzrokowego, który pojawia się w dzieciństwie i prowadzi do powoli postępującej utraty wzroku. Dodatkowo opisywano zmniejszone wydzielanie potu, pokrzywkę i bóle głowy.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Childhood