Netzhautdystrophie-Sehnervödem-Splenomegalie-Anhidrose-Migräne-Kopfschmerz-Syndrom
ORPHA:313800· ICD-10 H35.8· Retinal dystrophy-optic nerve edema-splenomegaly-anhidrosis-migraine headache syndrome
Definition
Eine vermutlich genetisch bedingte seltene Störung, die durch idiopathische massive Splenomegalie mit Panzytopenie und ein im Kindesalter einsetzendes chronisches Sehnervenödem mit langsam fortschreitendem Sehverlust gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Symptomen gehören Anhidrose, Urtikaria und Kopfschmerzen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood