Síndrome de distrofia retiniana-edema del nervio óptico-esplenomegalia-anhidrosis-cefalea migrañosa

Definición

Es un trastorno poco frecuente presumiblemente genético, caracterizado por esplenomegalia idiopática masiva con pancitopenia y edema crónico del nervio óptico crónico de inicio en la infancia, con pérdida visual de progresión lenta. Otras características adicionales incluyen anhidrosis, urticaria y cefaleas.