TUBB3基因变异所致皮质发育不全伴桥小脑发育不良

定义

一种罕见的遗传性非综合征性大脑畸形，由异常神经元迁移引起，特征是皮质和桥小脑发育不良，表现为全面发育迟缓、轻度至重度智力障碍、轴向张力减退、斜视、眼球震颤，偶有视神经发育不良。脑成像可见各种畸形，包括额部小脑回、脑回结构紊乱和简单化、基底节畸形和肥大、小脑蚓部发育不良、脑干/胼胝体发育不良和/或嗅球发育不良。