Kortikální dysgeneze s pontocerebelární hypoplázií způsobená mutací v TUBB3 genu
ORPHA:300570· ICD-10 Q04.3· Cortical dysgenesis with pontocerebellar hypoplasia due to TUBB3 mutation
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal