Corticale dysgenesie met pontocerebellaire hypoplasie door TUBB3-mutatie

Definitie

Een zeldzame, genetische, niet-syndromale cerebrale malformatie als gevolg van abnormale neuronale migratie die gekarakteriseerd wordt door de associatie van corticale dysplasie en pontocerebellaire hypoplasie, en die zich manifesteert met algehele ontwikkelingsachterstand, milde tot ernstige intellectuele beperking, axiale hypotonie, strabisme, nystagmus en, occasioneel, hypoplasie van de oogzenuw. Beeldvorming van de hersenen toont variabele malformaties, waaronder overwegend frontale microgyrie, desorganisatie en vereenvoudiging van gyri, dysmorfe en hypertrofische basale ganglia, dysplasie van de cerebellaire vermis, hypoplasie van hersenstam/hersenbalk, en/of agenesie van de bulbus olfactorius (reukkolf).