Dysgenezja kory z hipoplazją mostu i móżdżku z powodu mutacji TUBB3
ORPHA:300570· ICD-10 Q04.3· Cortical dysgenesis with pontocerebellar hypoplasia due to TUBB3 mutation
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal