Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelosa por mutação TUBB3
ORPHA:300570· ICD-10 Q04.3· Cortical dysgenesis with pontocerebellar hypoplasia due to TUBB3 mutation
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal