TUBB3 mutasyonuna bağlı pontoserebellar hipoplazi ile seyreden kortikal disgenezi
ORPHA:300570· ICD-10 Q04.3· Cortical dysgenesis with pontocerebellar hypoplasia due to TUBB3 mutation
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal dominant
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal